Добавить в избранное

Пупочная грыжа у детей видео

Синдром Гурлера

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института заболеваний суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы просто принимая каждый день...

Читать далее »

 

Одно из редких наследственных генетических заболеваний, которое неуклонно прогрессирует и рано приводит к тяжелой инвалидности – это синдром Гурлера. Характеризуется оно нарушением метаболизма, в результате которого в организме больного постоянно накапливаются продукты обмена. Они разрушают нервную систему, внутренние органы и скелет. Эти разрушения являются необратимыми, поэтому раньше синдром Гурлера был неизлечим, пациенты умирали, едва дожив до 10 лет.

Но при современных возможностях медицины и своевременно начатом лечении возможно устранить патологию обменных процессов и вернуть пациента к нормальной жизни. Правда, уже возникшие деформации скелета и болезни внутренних органов остаются, поэтому такие больные чаще всего все же остаются инвалидами, и у них наблюдаются характерные аномалии внешности.

Характеристика заболевания

Синдром Гурлера – это одна из разновидностей мукополисахаридоза, генетического заболевания, связанного с нарушением выработки определенных лизосомных ферментов. У больных с рождения не производится альфа- L-идуронидаза. Этот фермент ответственен за расщепление определенных групп жиров и углеводов на более простые молекулы. В результате в крови и клетках накапливаются мукополисахариды, которые в здоровом организме разрушаются этим ферментом.

Это вызывает дисфункции разных органов, неправильное развитие тканей. Нерасщепленные мукополисахариды откладываются в мозговых оболочках, внутренних органах, нервных клетках, хрящах, роговице глаза. Страдают из-за этого нервная система, сердце, головной мозг, органы дыхания, глаза, печень, кости и суставы. При рождении дети с синдромом Гурлера кажутся нормальными, симптомы патологии начинают проявляться к концу первого года жизни. Постепенно мукополисахариды накапливаются, нарушения прогрессируют, и без лечения заболевание к 10 годам приводит к смерти пациента.

Причины

Одним из самых серьезных наследственных заболеваний считается мукополисахаридоз, синдром Гурлера от его разновидностей отличается наиболее тяжелым течением. Вызывается болезнь генетической мутацией, которая возникает в хромосоме 4. Тип наследования ее аутосомно-рецессивный. Это означает, что ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя являются носителями аномального гена. Причем, у них признаков болезни может не быть. Но с вероятностью в 25% ребенок получит именно дефектный ген. Заболевание это очень редкое, встречается в 1 случае из 100 тысяч новорожденных. С одинаковой частотой патология бывает как у мальчиков, так и у девочек.

Симптомы

Проявления заболевания различаются в зависимости от тяжести его течения. Различают три степени мукополисахаридоза 1 типа. При каждой разновидности симптомы могут быть более или менее выражены, ограничиваться только костными деформациями или отражаться на работе внутренних органов и нервной системы. Причем, все эти патологии с каждым годом жизни пациента все прогрессируют.

Самая тяжелая, отличающаяся быстрым прогрессированием и необратимыми деформациями – это собственно синдром Гурлера. Все признаки начинают проявляться еще в раннем детстве, причем они очень сильно выражены. Характерным отличием от других разновидностей является сильное отставание в умственном развитии и явные аномалии внешности. Смерть наступает обычно до 10 лет от серьезных нарушений работы внутренних органов.

Наиболее легкая форма мукополисахаридоза 1 типа называется синдромом Шейе по имени врача, впервые описавшего патологию. Больные могут вести нормальную жизнь, у них сохраняется интеллект. Но наблюдаются патологии суставов, сердечно-сосудистой системы, нарушения зрения и слуха, характерное изменение внешности.

Промежуточное место занимает синдром Гурлера-Шейе. Он объединяет в себе признаки обоих разновидностей заболевания. Характеризуется патология нормальным интеллектом, но множественными деформациями в костной системе.

Внешность пациентов

Первым симптомом заболевания является дисморфизм лица. Это огрубление черт по типу гаргоилизма начинается еще с 3-6 месяцев, а со временем только прогрессирует. Поэтому в самых тяжелых формах болезни диагноз можно поставить по фото пациента. Особенно ярко все аномалии внешности видны к 3 годам. Это, прежде всего, увеличенный череп с сильно выраженными швами и лобными буграми, короткая шея, низкий рост, деформации костей разной степени тяжести.

Черты лица ребенка также обладают характерными признаками. Они становятся к году все более грубыми. Переносица вдавленная и широкая, ноздри вывернуты, а кончик носа неестественно увеличен. Глаза широко расставлены и кажутся немного выпуклыми из-за того, что глазницы маленькие. Губы полные, язык такой большой, что не помещается во рту. Поэтому рот у больного постоянно в полуоткрытом положении. Зубы развиваются неправильно, растут нерегулярно, быстро подвергаются кариесу.

Деформации скелета

При этом заболевании почти всегда имеют место деформации скелета ребенка. Прежде всего, это видно на изменении формы грудной клетки. Ребра расширяются, и она приобретает бочкообразную форму. Примерно к году у всех детей с синдромом Гурлера развиваются дисплазии суставов и мягкие аномалии костей. Позвоночник часто искривляется, появляется кифоз, чаще всего в поясничном или грудном отделе. Позвонки выступают и приобретают характер «рыбьих». Таз недоразвит, из-за малого размера головок бедренных костей возникает дисплазия тазобедренных суставов.

Часто у пациентов развивается кистевой туннельный синдром или аномалии развития кисти по типу «когтистой лапы». Пальцы довольно короткие и плохо гнутся. Патологии мелких и крупных суставов проявляются их тугоподвижностью, частыми болями уже в раннем возрасте. Может наблюдаться вальгусная деформация стоп. У больных низкий рост, укороченная шея. Из-за неправильного телосложения они могут ходить только на цыпочках, да еще на полусогнутых ногах. Кроме того, у пациентов наблюдается мышечная гипотония и двигательная заторможенность, которая с возрастом только усиливается.

Внутренние органы

Дефицит фермента, ответственного за расцепление некоторых углеводов, особенно отражается на состоянии печени и селезенки. У больных уже в раннем детстве эти органы сильно увеличены, поэтому живот кажется неестественно большим. При прогрессировании заболевания может развиться цирроз печени. Страдает также сердечно-сосудистая система. Чаще всего возникает патология клапанов аорты, поэтому наблюдаются шумы в сердце. Может также развиться гипертензия, сужение коронарных сосудов или даже инфаркт.

Из-за сниженного иммунитета такие дети часто подвержены инфекционным заболеваниям. Страдают в основном органы дыхания, часто развивается дыхательная недостаточность, по ночам может наблюдаться апноэ. Характерным признаком болезни может быть также шумное дыхание пациента.

Нервная система

На втором году жизни пациента становятся заметными нарушения интеллектуального развития. Примерно до года ребенок развивается нормально, но потом начинает отставать от своих сверстников, может потерять уже приобретенные навыки. Нарушения проявляются также в речевом развитии. Это связано не только с умственной отсталостью, но и с патологиями речевого аппарата, а также с прогрессирующей глухотой.

Другие патологии

Одним из первых симптомов патологии является появление паховых и пупочных грыж у ребенка. Часто накопление мукополисахаридов в крови вызывает помутнение роговицы или развитие глаукомы. Оно может начаться еще на первом году жизни и быстро прогрессирует, приводя к слепоте. Страдает также орган слуха – у многих пациентов развивается прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, часто возникают отиты. У больных с синдромом Гурлера меняется структура ногтей, волосы становятся жесткими, кожа – толстой и грубой.

Диагностика

Заболевание это наследственное, поэтому профилактика его невозможна. Но можно провести генетический анализ амниотической жидкости во время внутриутробного развития. Это делается, если в роду у родителей были случаи заболевания. При подозрении на синдром Гурлера после рождения проводятся такие исследования:

  • при анализах крови определяется уровень L-идуронидазы;
  • в пробах мочи обнаруживается повышенный уровень мукополисахаридов;
  • иногда делается генетический анализ крови;
  • в более старшем возрасте назначается рентгенография для определения степени деформаций скелета;
  • эхокардиография поможет выявить нарушения работы сердечно-сосудистой системы.

При своевременной диагностике заболевания возможно затормозить серьезные деформации скелета и нарушения работы внутренних органов.

Лечение

При легкой форме патологии симптомы проявляются, как правило, только в подростковом возрасте. Болезнь при этом протекает не так тяжело, поэтому поддается консервативному лечению. Пациента наблюдают многие врачи, которые проводят симптоматическую терапию. У ортопеда лечатся деформации скелета, удаляются грыжи, исправляются патологии суставов. Педиатр купирует проявления вирусных инфекций, следит за состоянием сердечно-сосудистой системы.

Но при тяжелой форме синдрома Гурлера чаще всего основным методом терапии является трансплантация костного мозга или пуповинной крови от здорового совместимого донора. При этом клетки крови больного заменяются на здоровые, которые не содержат генетического дефекта. Поэтому дефицита фермента уже не обнаруживается. Накопление вредных продуктов обмена прекращается, но уже полученные разрушения восстановить не удается. Поэтому очень важно, чтобы операция была проведена как можно раньше. Обычно трансплантацию делают на втором году жизни.

При успешной операции продолжительность жизни больного и ее качество существенно увеличивается. Неврологические нарушения и отставания в интеллектуальном развитии устраняются, но костные деформации и нарушения зрения часто сохраняются.

При заболевании легкой тяжести помочь может также медикаментозная терапия. Применяются препараты, заменяющие нужный фермент. Самым эффективным считается «Альдуразим». Его вводят внутривенно, и такое лечение улучшает состояние всех органов и систем, кроме головного мозга. Это происходит из-за наличия гематоэнцефалитического барьера, который не пропускает этот препарат. «Альдуразим» часто применяется также при тяжелом течении заболевания перед операцией по трансплантации костного мозга, чтобы улучшить состояние пациента.

При консервативном лечении пациента с синдромом Гурлера применяются глюкокортикостероиды, например, «Преднизолон», а также «Кортикотропин», «Тиреоидин», «Декстран», витамин А в больших количествах и сердечные препараты. При невозможности выполнить трансплантацию костного мозга можно делать переливание плазмы крови. Показано также физиотерапевтическое лечение, которое улучшает состояние пациента. Эффективен электрофорез с «Лидазой» на суставы, магнитотерапия, парафин, лазеролечение, массаж, лечебная физкультура.

Это тяжелое наследственное заболевание только с развитием медицины стало возможно вылечить. Но для этого важно как можно раньше поставить диагноз, а родители должны выполнять все предписания врача. Если они проявят терпение и настойчивость, ребенок может развиваться более или менее нормально, общаться со сверстниками и самостоятельно обслуживать себя.

Озонотерапия при грыже межпозвоночного диска – хорошее альтернативное средство лечения. Множество пациентов и не догадываются, что это дистрофическое изменение поддается неоперативному лечению, а потому боятся обращаться за помощью. Такое отношение к болезни часто заканчивается утратой трудоспособности – сначала временной, а потом и полной. Чтобы понять, что лечиться можно и нужно, давайте рассмотрим все аспекты данной методики.

Озонотерапия - новый метод, использующийся в лечении межпозвоночных грыж

Что такое озонотерапия?

Озонотерапия – это техника, которая основана на постановке курса инъекций озона в зону паравертебральной мускулатуры и в область межпозвоночного диска. Озон уменьшит объем грыжи, спровоцирует выработку антиоксидантов, а они, в свою очередь, нейтрализуют токсины, которые образуются при разрыве пульпозного ядра. Помимо прочего, озон обладает обезболивающим действием, что снизит болевые мышечные сокращения в паравертебральной мускулатуре.

Когда прибегают к озонотерапии?

Такое лечение можно применять всем пациентам при грыже межпозвоночного диска. Так как первая линия лечения в этих случаях – снятие болевого синдрома, то, прежде всего, назначаются обезболивающие средства. Только тогда, когда эти лекарства не помогают, в дело вступает данный метод.

Противопоказания к процедуре

К сожалению, для пожилых людей, которые страдают нарушением моторных функций и артрозом, процедура противопоказана. Существуют и другие противопоказания:

  • Тромбоцитопения;
  • Гемофилия;
  • Эпилепсия;
  • Онкологические заболевания крови;
  • Лихорадка (повышенная температура);
  • Беременность;
  • Непереносимость озона;
  • Нарушения свертываемости крови;
  • Детям до 6 лет.

Если в этом списке нет ничего, касающегося вас, можете смело обращаться в клинику за проведением озонотерапии.

Насколько эффективно такое лечение?

Статистические данные утверждают: три четверти всех пациентов излечиваются, благодаря этому средству. Оно не обладает побочным действием, а значит та часть пациентов, которая не добилась желаемого результата, может обратиться за хирургическим вмешательством.

Почему озонотерапия лучше, чем другие методы лечения?

Преимущества процедуры заключаются в следующем:

  • Химических лекарственных средств не используется;
  • Инвазивное вмешательство минимально;
  • Высокая эффективность метода;
  • Нет побочных эффектов.

Озон успешно используется не только для лечения грыжи позвоночника, но и в косметологических клиниках, а также для лечения различных болезней (венерических, инфекционных, дерматологических и невропатических). Такой широкий спектр воздействия не даёт усомниться, что озонотерапия – великолепное средство, с которым нужно считаться. Это достойнейшая альтернатива хирургическому вмешательству.

Как часто проводится процедура?

Количество сеансов подбирается в зависимости от состояния пациента. Оптимальная длина курса при грыже позвоночника – 6-8 сеансов (по одному в 1 или 2 дня). В тяжелых случаях, курс назначается повторно через полгода.

Грыжа межпозвоночного диска — само по себе достаточно серьезное заболевание. Методы лечения давно известны и проверены, но при всей отработанности методик не всегда удается излечить человека полностью. Со статистикой не поспоришь, есть определенный (хоть и не большой) процент пациентов, для которых результат такого диагноза, как грыжа межпозвоночного диска — инвалидность.

Идет немало споров о том, какой тип лечения предпочтительней в том плане, что пациент меньше рискует заработать группу инвалидности. Исследования говорят о том, что более эффективным в этом плане консервативное лечение хотя бы потому, что всегда остается еще один шанс в том случае, если ожидаемого улучшения не наблюдается — это оперативное вмешательство. И уже только после этого можно говорить о результатах лечения.

Но сейчас хотелось бы рассмотреть тот вопрос, возможно ли получить группу инвалидности при таком заболевании, как межпозвоночная грыжа.

Когда ставится вопрос о получении инвалидности?

медико-социальная экспертизаЮридически человека должно признать инвалидом государство через медико-социальную экспертизу. Именно эта экспертиза проводит достаточно подробное освидетельствование, которое включает подчас совершенно неожиданные факторы. Например, она определяет, насколько человек нуждается в такой мере социальной защиты. Например, если вы получаете достаточно большой пассивный доход (дивиденды от вкладов и т. п.), или помощь от обеспеченных родственников, и в результате можете обеспечить себе более качественное платное медицинское обслуживание, можете сами приобрести более удобные и качественные средства реабилитации, чем те бесплатные, которые может предоставить вам государство, то и инвалидность вы не получите.

Отдельно стоит упомянуть такой момент, как опрос пациента экспертизой. Немало есть свидетельств тому, что человек, отвечая достаточно простодушно, просто не понимает, что он сам практически снимает с себя инвалидность. Например, человек просто говорит, что он нормально справляется со своей работой, не уточняя, что он работает только на пол ставки. В результате ему снимают все ограничения на трудовую деятельность, а заодно — большинство льгот. А ведь полноценно работать полный рабочий день с грыжей межпозвоночного диска — задача очень непростая независимо от того, какая конкретно у вас работа.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Обычно пациента отправляют на комиссию сразу или через небольшой срок после операции. Это же касается и тех больных, которые проходят консервативное лечение, ведь когда нехирургические методы не дают результата, человек все равно отправляется на операцию. Уже после этого врач смотрит на достигнутые результаты и принимает решение о необходимости получения группы инвалидности. При этом инвалидность не дается «раз и навсегда», экспертизу нужно будет проходить регулярно. Бывает, что через год после операции состояние пациента приходит в норму и он практически полностью избавляется от симптомов заболевания. В этом случае инвалидность снимается.

Реалии МСЭ

МСЭБольшинство людей уже привыкли к тому, что ждать сочувствия от государства не приходится. Тем не менее, многие думают, что окружающие понимают проблемы, с которыми им приходится иметь дело, потому и ждут сочувствия и содействия.

Но МСЭ, как и любая другая государственная организация, никому не сочувствует. Она не собирается облегчать кому-нибудь жизнь, «проявлять понимание» или «входить в положение». Специалисты экспертизы всегда пытаются увидеть улучшение в состоянии больного, а по результатам — понизить или снять группу инвалидности. Да и первое посещение экспертизы никогда не будет простым.

Следует помнить реалии нашей жизни — государству вы более-менее интересны, пока здоровы, работаете и платите налоги. Но как только вы переходите из разряда «плательщиков» в разряд «получателей» (пенсии, помощи и т. п.) — отношение, и до этого не бывшее очень хорошим, портится окончательно. Так что не ждите сочувствия и понимания — обращайтесь к юристам, знакомьтесь с законами, иначе вы просто останетесь ни с чем.

Каковы показания для направления на экспертизу и как определяются группы инвалидности?

Существуют определенные показания, при наличии которых врач может отправить пациента на экспертизу. Опираясь на эти показания врач и принимает решение о необходимости направления пациента на экспертизу и получения инвалидности.

В первую очередь это, конечно, длительные и частые обострения радикулопатии, при которой реабилитационные мероприятия не дают должного эффекта.

Во-вторых, поводом направления на экспертизу может быть неблагоприятное течение заболевания, а также повторные обострения, из-за которых человек не может выполнять работу по основной своей профессии, а в результате рекомендуемого трудоустройства его заработок и квалификация понижаются.

Третьей причиной может стать длительная временная нетрудоспособность больного, у которого присутствует синдром плечо-кисть, в тех случаях, когда прогноз сомнительный или неблагоприятный.

Цефалгия, астенический синдром, вестибулярные нарушения, противопоказанные факторы в основной работе и объективная невозможность рационального трудоустройства — все это также может стать факторами, на которые опирается врач при отправке пациента на экспертизу.

Кроме того, поводом направления на экспертизу могут быть устойчивый болевой синдром, а также двигательные нарушения, которые могут появиться после компрессии конского хвоста, радикуломиелоишемии, радикулоишемии.

При этом пациент также должен пройти необходимый минимум обследований, в который входят:

  • рентгенография позвоночника;
  • при необходимости — КТ и МРТ;
  • при синдроме радикуломиелоишемии — ЭМГ;
  • при сосудистых осложнениях поясничного остеохондроза — РВГ;
  • при заднем шейном симпатическом синдроме — РЭГ;
  • если проводились, то миелография и люмбальная пункция;
  • при показаниях к хирургическому лечению — консультация нейрохирурга;
  • общие анализы мочи и крови.

Добавить комментарий

Ваше имя

Ваш комментарий

Лучшее средство для суставов


Subscribe!